新生儿疾病免费筛查开始
涉及四种遗传代谢性疾病
2014年02月11日 来源：鲁南商报
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本报2月10日讯 (记者 周广聪)10日,记者从市卫生局获悉,即日起,凡父母一方具有临沂市户籍、在临沂市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿,可享受四种遗传代谢性疾病免费初次筛查。
新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性和遗传代谢性疾病,在新生儿期症状未出现前,用实验的方法筛查出来,以便早期诊断,早期治疗,避免或减少对小儿智力产生的不可逆损伤,从而减少小儿死亡率。
为提高全市新生儿疾病的早诊早治率,提高出生人口素质,减少出生缺陷,根据省里要求,临沂市卫生局等三部门日前确定,在全市实施四种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目,该项目由初次筛查各级财政补助,补助标准为每人130元。
根据方案,筛查工作以县区年度临沂市户籍活产数为基数,新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到95%以上。健全新生儿筛查网络,建立质量控制工作体制,提高新生儿疾病筛查工作水平,新生儿遗传代谢性疾病血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率达到95%以上。
项目范围为全市各县区,凡是具有临沂市户籍、在临沂市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿,均可享受苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)4种遗传代谢性疾病免费初次筛查。
据了解,上述筛查充分尊重监护人个人意愿选择,在知情同意的基础上,对新生儿进行筛查。新生儿筛查的流程包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗,临沂市新生儿疾病筛查中心指定全市新生儿疾病筛查转诊、跟踪随访等制度及相关操作规程。
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确诊患儿可免费治疗6年
一直以来,临沂市非常重视新生儿遗传代谢性疾病筛查工作。自1999年,临沂市开展筛查工作以来,筛查出来的患儿坚持长期不间断治疗,严格按照医生医嘱进行复查随访,大部分患儿治疗效果良好。
以苯丙酮尿症(PKU)为例,这种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,而终生不能吃普通的米、面、肉、蛋等含有蛋白质的食物,否则会引起脑损伤。患儿在出生一个月内及时得到治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下和身体残疾的发生。
到目前,临沂市新生儿疾病筛查中心已在全市筛查出苯丙酮尿症儿童285例,所有查出的患儿均得到了及时有效的治疗,在医生和家长的共同努力下,绝大多数患儿能够和正常孩子一样生活和学习。
然而,由于筛查疾病需要长期规范不间断的治疗,治疗费用巨大,一般治疗6年费用在10万元左右,平常家庭难以承受。对此,临沂市规定对确诊的具有本市户口的患儿给予免费治疗6年的政策,这样既可以保证治疗效果,又能减少家庭和社会压力,还保证了治疗率。
本报记者 周广聪
