临沂新增26种遗传代谢疾病筛查
今年10月份后有望在全市推广
2014年07月17日 来源：鲁南商报
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本报7月16日讯 (记者 周广聪 通讯员 刘海清)16日,记者从临沂市妇幼保健院(市儿童医院)获悉,串联质谱遗传代谢病筛查项目正式在临沂启动,新生儿疾病筛查病种由原来的4种增加到了30种。
自1999年9月以来,临沂在全市新生儿开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等4种先天性疾病的筛查,共筛查新生儿190万余人,其中筛查阳性患儿1400余例。
前不久,临沂市新生儿疾病筛查中心投资引进一套世界最先进的串联质谱分析仪,应用于26种氨基酸、有机酸和脂肪酸遗传代谢病的筛查。
据悉,临沂于7月10日正式开始串联质谱26种遗传代谢病筛查工作,该项目首先在临沂市妇幼保健院出生的新生儿中开展,今年10月份后有望在全市推广。
临沂市新生儿疾病筛查中心主任韦洪伟表示,随着该项目的正式启动,临沂的新生儿疾病筛查病种也由原来的4种增加到了30种。
“遗传代谢疾病具有不可预知性,部分疾病发病极快,极易导致儿童死亡,但通过串联质谱技术,在新生儿出生3天左右进行足跟抽血检测,可以尽早查出孩子是否患有遗传代谢疾病,做到早发现早治疗。”韦洪伟说。
