新生儿查出原发性肉碱缺乏症
为全市筛查首例,需长期甚至终生服药
2014年09月19日 来源：鲁南商报
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本报9月18日讯 (记者 周广聪)18日,记者从相关部门获悉,临沂市新生儿疾病筛查中心日前确诊一例新生儿原发性肉碱缺乏症患儿,这也是临沂市应用串联质谱技术对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查以来确诊的首例患儿。
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,此病可于任何年龄发病,主要表现为扩张型心肌病、肝肿大、肌无力等。在疾病初期,患者易发生低酮体性低血糖的脑神经病变,出现昏睡、意识混乱,甚至是昏迷的情形发生。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病,较为少见,不同国家或地区患病率从1:40,000到1:120,000不等。
据临沂市新生儿疾病筛查中心主任韦洪伟介绍,筛查中心确诊的此例患儿刚刚出生20天,串联质谱筛查时,患儿肉碱水平显著低于正常范围,经进一步检测尿有机酸和基因分析,最终确诊。
“若不及时治疗,可导致死亡,故早期诊断、及时治疗是改善该病患者预后的关键。该患儿确诊后,筛查中心及时给予了补充左旋肉碱治疗,患儿肉碱水平很快升至正常范围。”尽管这名患儿得到及时治疗,但韦洪伟坦言,原发性肉碱缺乏症无法完全治愈,这个疾病将伴随患儿终生,也就是说这名患儿需要长期甚至终生补充肉碱。并避免饥饿及禁食的情形发生；若未损害脑中枢及发展的情形,通常患者的预后极佳。
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新生儿疾病筛查增至30种
今年7月10日,临沂市正式启动串联质谱遗传代谢病筛查工作,应用串联质谱技术可以对26种新生儿先天遗传代谢性疾病进行筛查,原发性肉碱缺乏症就是其中一种,全市新生儿疾病筛查病种也由原来的4种增加至现在的30种。
截至9月10日,临沂市应用串联质谱筛查技术筛查新生儿2776例,发现可疑新生儿66例,需要进一步确诊新生儿8例,其中5例已经进行了尿有机酸和遗传基因的检测,确诊患儿1例,需复查随访者3例,同时发现新生儿母亲患肉碱缺乏症1例。
此外,传统四类新生儿遗传代谢病筛查自1999年开展以来,全市共确诊“四病”患儿1545例,筛查中心对所有患儿给予了及时治疗干预,治疗效果良好。
目前,应用串联质谱技术筛查首先在临沂市妇幼保健院产科分娩新生儿中进行,明年将进行全市启动。此项目的开展对进一步降低全市出生缺陷发生率、提高出生人口素质具有重要意义。
本报记者 周广聪
